Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Le DIC est une maladie rare avec une prévalence de 1/25, 000.

Le DIC idiopathique apparaît à tout âge, mais plus particulièrement entre 10 et 20 ans. Dans la forme familiale, l'apparition peut intervenir dès la période néonatale. Les symptômes caractéristiques sont une polyurie et une polydipsie, associées à une perte de poids. La nycturie est fréquente et se présente sous la forme d'une énurésie chez les enfants. La polyurie est caractérisée par un volume urinaire excessif de 150 ml/kg/24h à la naissance, de 100 à 110 ml/kg/24h jusqu'à 2 ans, et de 40 à 50 ml/kg/24h chez les enfants plus âgés et les adultes. La restriction hydrique conduit à une rapide déshydratation. Chez les enfants, les symptômes additionnels peuvent inclure léthargie, irritabilité, retard de croissance, perte de poids, fièvre, vomissements et diarrhées. Dans le DIC, on peut noter d'autres symptômes dus au caractère secondaire.

Le DIC acquis, surtout chez les enfants et les jeunes adultes, est dû à la destruction ou la dégénérescence des neurones des noyaux supraoptique et paraventriculaire de l'hypothalamus. Les causes connues incluent germinomes, craniopharyngiomes, histiocytose langerhansienne, sarcoïdose, inflammation locale, maladies autoimmunes et vasculaires, et traumatismes (chirurgicale, accident). Les malformations de la ligne médiane cérébrale et crânienne sont aussi des causes possibles du DIC. 20 à 50% des cas sont considérés comme idiopathiques. L'autoimmunité peut jouer un rôle dans la pathogénèse de la maladie. Des défauts de synthèse de la vasopressine transmis sur un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l'X récessif, sont à l'origine de la maladie dans moins de 10% des cas.

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une hyperosmolalité plasmatique (> 300 mosm/l) associée à une hypoosmolalité urinaire (> 300 mosm/l ou urine/plasma osmolarité ratio < 1) et une polyurie. Un test de privation hydrique et un test sanguin sont nécessaires pour différencier le DIC du diabète insipide néphrogénique. L'administration de desmopressine permet d'établir un diagnostic différentiel entre le DIC et le diabète insipide néphrogénique. Une fois le diagnostic posé, des examens complémentaires sont requis, tels que marqueurs tumoraux, une série squelettique et surtout une neuro-imagerie cérébrale.

Le diagnostic différentiel principal inclut le diabète insipide néphrogénique, les deux maladies partageant les mêmes symptômes. Récemment, l'aquaporine 2 a été mesurée afin d'aider à la différenciation du diagnostic: l'impossibilité d'augmenter le taux d'aquaporine 2 après administration de desmopressine indique un diabète insipide néphrogénique. Le syndrome de Wolfram est aussi un diagnostic différentiel.

Le conseil génétique est requis dans les cas très rares de DIC familial.

La prise immédiate d'eau et une thérapie médicamenteuse constitue le traitement de choix. La desmospressine est l'antidiurétique le plus couramment utilisée par voie parentérale, orale ou intranasale. La posologie quotidienne est de 100 à 1200 g en trois fois par voie orale, environ 2 à 40 g par voie intranasale ou 0,1 à 1 g par voie parentérale, avec une concentration plasmatique maximale atteinte en 40 à 55 minutes. Le suivi est nécessaire pour contrôler le taux d'électrolytes et déterminer l'efficacité thérapeutique. Dans la petite enfance, la perfusion intraveineuse uniquement est indiqueé. Le DIC acquis peut être transitoire si les causes sous-jacentes et que le canal pituitaire est intact.

Il n'existe pas de traitement pour le DIC idiopathique, mais avec un traitement adéquat l'espérance de vie n'est pas impacté. Dans les cas de DIC secondaire, un traitement inapproprié de la maladie sous-jacente peut conduire au décès.

Dernière mise à jour : juillet 2012