ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie B

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame stollingsstoornis geassocieerd met dragerschap van mutaties in het gen F9 (Xq27.1), dat codeert voor coagulatiefactor IX (FIX), met een biologische activiteit van FIX van minstens 40 IU/dL, en klinisch gekenmerkt door abnormale bloeding als gevolg van kleine letsels of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie kan occasioneel optreden. Hevige menstruele bloeding is het meest voorkomende type van bloeding bij de dragers.

ORPHA:177929

Classification level: Subtype van aandoening

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: X-gebonden recessief

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM-nummer: 306900

UMLS: C5680505

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2006.pdf) - Orphanet
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2023) - PNDS
Français (2012) - WFH
Français (2022) - PNDS
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2023) - GeneReviews
Review artikel
English (2025) - Lancet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2015.pdf) - ANPGM
English (2012) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.