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Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B

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ORPHA:177929

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio:

ICD-10: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5680505

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

L'emofilia B sintomatica nelle femmine portatrici è una forma di emofilia B (si veda questo termine) che si manifesta in alcune donne portatrici di mutazioni nel gene F9 (Xq28), che codifica per il fattore IX della coagulazione. La prevalenza non è nota, ma si tratta di una forma molto rara. I sintomi comprendono le emorragie patologiche secondarie e lievi traumi, gli interventi chirurgici o le estrazioni dentali. Le emorragie spontanee sono soli occasionali. La trasmissione è recessiva legata all'X.

Ultimo aggiornamento: maggio 2009 - Revisore(i) esperto(i): Pr Claude NEGRIER
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