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Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen

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Krankheitsdefinition

Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im F9-Gen (Xq27.1), das für den Gerinnungsfaktor IX (FIX) kodiert. Die biologische Aktivität von FIX liegt ≥40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnormale Blutungen als Folge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.

ORPHA:177929

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie B

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

ICD-10: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5680505

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