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Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómalas a consecuencia de heridas leves o traumatismo, cirugía o extracción dental. Ocasionalmente pueden producirse hemorragias espontáneas. La hemorragia menstrual abundante es el tipo de sangrado más frecuente en las mujeres portadoras.

ORPHA:177929

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X

Edad de inicio o aparición:

CIE-10: D67

CIE-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5680505

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