Accueil > Maladies rares > Recherche

Rechercher une maladie rare

*
(*) Champ obligatoire

Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B

Contribuer
Votre message a été envoyé Votre message n'a pas été envoyé. Veuillez contacter un administrateur.
Définition

Maladie hémorragique rare se manifestant chez des porteuses de mutations du gène F9 (Xq27.1) codant pour le facteur IX de coagulation (FIX), avec une activité biologique de FIX ≥0,4 UI/mL, caractérisée sur le plan clinique par des saignements anormaux à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Exceptionnellement, des hémorragies peuvent survenir de manière spontanée. Le type de saignement le plus fréquent chez les porteuses sont les saignements menstruels abondants.

ORPHA:177929

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Récessive liée à l'X

Âge d'apparition :

CIM-10 : D67

CIM-11 : 3B11.0

OMIM : 306900

UMLS : C5680505

Un résumé pour cette maladie existe en English, Logo ERN Español, Deutsch, Italiano, Português, Nederlands, Polski
Informations détaillées

Logo ERN: produit/approuvé par un ERN Logo FSMR: produit/approuvé par une FSMR

Tout public
Article pour tout public
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Recommandations
Recommandations pour la pratique clinique
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Conduite à tenir en urgence
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Article de synthèse
Revue
English (2025) - Lancet
Revue de génétique clinique
English (2023) - GeneReviews
Test génétique
Guide pour le test génétique
English (2012) - Eur J Hum Genet
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.