ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:177926

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: D66

ICD-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C5680504

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

L'emofilia A sintomatica nelle femmine portatrici è una forma di emofilia A (si veda questo termine) che si manifesta in alcune donne che presentano mutazioni del gene F8 (Xq28), che codifica per il fattore VIII della coagulazione. La prevalenza non è nota, ma si tratta di una forma molto rara. I sintomi comprendono le emorragie patologiche dopo lievi traumi, gli interventi chirurgici o le estrazioni dentali. Le emorragie spontanee sono rare. La trasmissione è recessiva legata all'X.

Ultimo aggiornamento: maggio 2009 - Revisore(i) esperto(i): Pr Claude NEGRIER
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Français (2006.pdf) - Orphanet
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Linee guida
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2023) - PNDS
Français (2012) - WFH
Français (2022) - PNDS
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Linee guida di emergenza
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di revisione
English (2025) - Lancet
Articolo di genetica clinica
English (2025) - GeneReviews
Linee guida per l'anestesia
English (2018) - Orphananesthesia
Español (2018) - Orphananesthesia
Čeština (2018) - Orphananesthesia
Test genetici
Guida per il test diagnostico
Français (2015.pdf) - ANPGM
English (2011) - Eur J Hum Genet
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.