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Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

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Krankheitsdefinition

Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt ≥40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.

ORPHA:177926

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: D66

ICD-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C5680504

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