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Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F8 (Xq28) que codifica el factor VIII de coagulación (FVIII), con una actividad biológica de FVIII ≥40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómalas a consecuencia de heridas leves, traumatismo, cirugía o extracción dental. Ocasionalmente pueden producirse hemorragias espontáneas. La hemorragia menstrual abundante es el tipo de sangrado más frecuente en las mujeres portadoras.

ORPHA:177926

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: D66

CIE-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C5680504

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