ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:177904

Classification level: Subtype van aandoening

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal

ICD-1O: Q87.1

ICD-11: LD90.3

OMIM-nummer: 615547

UMLS: C5680508

Samenvatting

Deze ziekte is beschreven op Syndroom van Prader-Willi

Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2013.pdf) - Orphanet
Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2020) - AWMF
English (2013) - J Clin Endocrinol Metab Logo ERN
English (2017) - J Clin Endocrinol Metab Logo ERN
Svenska (2023.pdf) - Nationellt programområde för sällsynta sjukdomar
Anesthesierichtlijnen
Deutsch (2012) - Orphananesthesia
English (2021) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2012) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2008.pdf) - Eur J Hum Genet
English (2024) - GeneReviews
Review artikel
Español (2015.pdf) - CIBERER
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
English (2014) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.