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ORPHA:1775

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • DQC

Fonte: ID PubMed 32930426 37593443 35328050

Prevalência: 1-9 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva, Ligado ao X recessivo

Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância, Infância, Neonatal

CID-10: Q82.8

CID-11: 3A70.0

OMIM: 620040 620133 127550 224230 305000 613987 613988 613989 613990 615190 616353

UMLS: C0265965

MeSH: D019871

GARD: 10905

MedDRA: 10062759

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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English (2011) - Eur J Hum Genet
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