ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

MEDNIK-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame stoornis van kopermetabolisme, gekenmerkt door intellectuele achterstand, enteropathie, sensorineuraal gehoorverlies, perifere neuropathie, lamellaire en erytrodermische ichthyosis, en keratodermie.

ORPHA:171851

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Intellectuele achterstand - enteropathie - doofheid - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom
  • Intellectuele achterstand - enteropathie - gehoorverlies - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: E83.0

ICD-11: LD2H.Y

OMIM-nummer: 609313

UMLS: C1836330

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2024) - GeneReviews
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.