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Síndrome MEDNIK

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Definição da doença

Doença rara do metabolismo do cobre caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia.

ORPHA:171851

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-surdez-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia
  • Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-perda auditiva-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Pré-natal, Infância, Neonatal

CID-10: E83.0

CID-11: LD2H.Y

OMIM: 609313

UMLS: C1836330

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