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Sindrome MEDNIK

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ORPHA:171851

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit cognitivo - enteropatia - sordità - neuropatia periferica - ittiosi - cheratoderma
  • Eritrokeratodermia variabilis 3
  • Eritrokeratodermia variabilis, tipo Kamouraska

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal

ICD-10: E83.0

ICD-11: LD2H.Y

OMIM: 609313

UMLS: C1836330

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Riassunto

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Articolo di genetica clinica
English (2024) - GeneReviews
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