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MEDNIK-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.

ORPHA:171851

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Intelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E83.0

ICD-11: LD2H.Y

OMIM: 609313

UMLS: C1836330

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Detaillierte Informationen

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Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Klinische Leitlinien
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2024) - GeneReviews
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
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