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Síndrome MEDNIK

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado por discapacidad intelectual, enteropatía, hipoacusia neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica, y queratodermia.

ORPHA:171851

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-sordera-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia
  • Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-hipoacusia-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Lactancia, Neonatal

CIE-10: E83.0

CIE-11: LD2H.Y

OMIM: 609313

UMLS: C1836330

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