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Syndrome MEDNIK
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Définition
Trouble rare du métabolisme du cuivre caractérisé par une déficience intellectuelle, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie.
ORPHA:171851
Informations détaillées
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Conduite à tenir en urgence
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Article de synthèse
Revue de génétique clinique
Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal
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