ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Milde hemofilie A

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een milde vorm van hemofilie A, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. Patiënten kunnen ook bestempeld worden als lijdend aan milde hemofilie A indien ze meer dan 40 IU/dL FVIII hebben, alsook een verandering van DNA in het gen F8, en één van de volgende kenmerken: (i) een familielid met dezelfde verandering van DNA en minder dan 40 IU/dL FVIII, en de DNA-verandering is aanwezig bij minder dan 1% van de populatie; en (ii) de internationale databanken vermelden dat de DNA-verandering geassocieerd is met hemofilie A en minder dan 40 IU/dL FVIII. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.

ORPHA:169808

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Milde congenitale F8-deficiëntie
  • Milde congenitale deficiëntie van factor VIII

Prevalentie: -

Erfelijkheid: X-gebonden recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: D66

ICD-11: 3B10.0

OMIM-nummer: 306700

UMLS: C0272324

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2006.pdf) - Orphanet
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2023) - PNDS
Français (2012) - WFH
Français (2022) - PNDS
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Review artikel
English (2025) - Lancet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2015.pdf) - ANPGM
English (2011) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.