Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Hemofilia A ligeira
Forma ligeira de hemofilia A caracterizada por uma discreta deficiência do fator VIII (atividade biológica entre 5-40 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Não ocorrem hemorragias espontâneas. Os doentes também podem ser diagnosticados com hemofilia A leve se tiverem um FVIII >40 UI/dL e uma alteração de ADN no gene F8 e um dos seguintes: (i) um membro da família com a mesma alteração de DNA e FVIII <40 UI/dL, e a alteração do DNA está presente em <1% da população; e (ii) as bases de dados internacionais relacionam a alteração do ADN como associada à hemofilia A e <40 UI/dL FVIII. Pode afetar homens e mulheres portadores de mutações causadoras de doença.
ORPHA:169808
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: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
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Guias
Artigos de revisão sobre a doença
Testes genéticos
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (51)
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Rastreio neonatal