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Hämophilie A, milde

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Krankheitsdefinition

Eine milde Form der Hämophilie A, die durch einen leichten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität zwischen 5 und 40 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen nach kleineren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen treten nicht auf. Patienten können auch als Patienten mit milder Hämophilie A klassifiziert werden, wenn sie einen FVIII-Wert von >40 IU/dL und eine DNA-Veränderung im F8-Gen aufweisen und eine der folgenden Bedingungen erfüllt ist: (i) ein Familienmitglied mit der gleichen DNA-Veränderung und einem FVIII-Wert von <40 IU/dL, wobei die DNA-Veränderung in <1% der Bevölkerung vorkommt; und (ii) die DNA-Veränderung wird in internationalen Datenbanken als mit Hämophilie A und <40 IU/dL FVIII assoziiert geführt. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.

ORPHA:169808

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Milder angeborener F8-Mangel
  • Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder

Prävalenz: -

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D66

ICD-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C0272324

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