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Hémophilie A mineure
Forme mineure d'hémophilie A, caractérisée par un léger déficit en facteur VIII (entre 5 et 40 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Aucune hémorragie spontanée n'est observée. On considère comme atteints d'hémophilie A mineure les patients dont les taux de facteur VIII sont supérieurs à 40 UI/dl, qui sont porteurs d'une mutation du gène F8 et qui satisfont l'un des critères suivants : (i) un membre de leur famille est porteur de la même mutation et présente un taux de facteur VIII < 40 UI/dl, et la mutation est retrouvée dans < 1 % de la population ; et (ii) la mutation est listée dans les bases de données internationales comme étant associée à l'hémophilie A et à un taux de facteur VIII < 40 UI/dl. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.
ORPHA:169808
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