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Emofilia A moderatamente grave

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ORPHA:169805

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit congenito moderato di F8
  • Deficit congenito moderato del fattore VIII

Prevalenza: -

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: D66

ICD-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C0272323

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

L'emofilia A moderatamente grave è una forma di emofilia A (si veda questo termine) caratterizzata dal deficit del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie patologiche a seguito di piccoli traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. L'emofilia A moderatamente grave riguarda circa il 20% di tutti i casi di emofilia A. L'attività biologica del fattore VIII è compresa tra 1% e 5%. L'emorragia spontanea è rara. La trasmissione è recessiva legata all'X; la malattia è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.

Ultimo aggiornamento: maggio 2009 - Revisore(i) esperto(i): Pr Claude NEGRIER
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