Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Hemofilia A grave

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definição da doença

Forma grave de hemofilia A caracterizada por uma deficiência major de fator VIII (atividade biológica <1 UI/dL) que origina episódios frequentes de hemorragia espontânea e sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.

ORPHA:169802

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência congénita grave de F8
  • Deficiência congénita grave de factor VIII

Prevalência: 1-9 / 100 000

Hereditariedade: Ligado ao X recessivo

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: D66

CID-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C0272322

Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands, Polski
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Guias
Orientações de prática clínica
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Guias de emergência
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Orientações de anestesia
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão
English (2025) - Lancet
Artigo de revisão de genética clínica
English (2025) - GeneReviews
Testes genéticos
Orientações para teste genético
English (2011) - Eur J Hum Genet
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Aceda aos questionários que avaliam a qualidade de vida nesta doença (Inglês)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.