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Emofilia A grave

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ORPHA:169802

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit congenito grave di F8
  • Deficit congenito grave del fattore VIII

Prevalenza: 1-9 / 100 000

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: D66

ICD-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C0272322

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

L'emofilia A grave è una forma di emofilia A (si veda questo termine) caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi, a interventi chirurgici o all'estrazione dentale. L'emofilia A grave interessa circa il 40% dei casi di emofilia A. L'attività biologica del fattore VIII è inferiore all' 1%. La trasmissione è recessiva legata all'X e la malattia è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28), che codifica per il fattore VIII della coagulazione.

Ultimo aggiornamento: maggio 2009 - Revisore(i) esperto(i): Pr Claude NEGRIER
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
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