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Hämophilie A, schwere

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Krankheitsdefinition

Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.

ORPHA:169802

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Schwerer angeborener F8-Mangel
  • Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer

Prävalenz: 1-9 / 100 000

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D66

ICD-11: 3B10.0

OMIM: 306700

UMLS: C0272322

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