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Hémophilie A sévère

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Définition

Forme sévère d'hémophilie A, caractérisée par un déficit important en facteur VIII (taux < 1 UI/dL) entraînant des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.

ORPHA:169802

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • Déficit congénital sévère en facteur VIII
  • Déficit congénital sévère en F8

Prévalence : 1-9 / 100 000

Hérédité : Récessive liée à l'X

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : D66

CIM-11 : 3B10.0

OMIM : 306700

UMLS : C0272322

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