Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Milde hemofilie B
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een milde vorm van hemofilie B, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
ORPHA:169799
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het
English,
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português,
Polski
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português,
Polski
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Richtlijnen voor spoedgevallen
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
Review artikel
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte
(Engels)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (43)
- Klinische studies (12)
- Biobanken (10)
- Registers (38)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.