Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Milde hemofilie B

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een milde vorm van hemofilie B, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.

ORPHA:169799

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Milde congenitale F9-deficiëntie
  • Milde congenitale deficiëntie van factor IX

Prevalentie: 1-9 / 1 000 000

Erfelijkheid: X-gebonden recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM-nummer: 306900

UMLS: C5679574

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2023) - GeneReviews
Review artikel
English (2025) - Lancet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
English (2012) - Eur J Hum Genet
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.