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Emofilia B lieve

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ORPHA:169799

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit congenito lieve del fattore IX
  • Deficit congenito lieve di F9

Prevalenza: 1-9 / 1 000 000

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5679574

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

L'emofilia B lieve è una forma di emofilia B (si veda questo termine) caratterizzata da un modesto deficit del fattore IX della coagulazione, che causa emorragie patologiche secondarie a lievi traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. L'emofilia B lieve riguarda circa il 30% dei casi di emofilia B. L'attività biologica del fattore IX è compresa tra 5 e 40%. Non sono presenti emorragie spontanee. La trasmissione è recessiva legata all'X; la malattia è dovuta alle mutazioni del gene F9 (Xq28) che codifica per il fattore IX della coagulazione.

Ultimo aggiornamento: maggio 2009 - Revisore(i) esperto(i): Pr Claude NEGRIER
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