ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Hämophilie B, milde

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Eine milde Form der Hämophilie B, die durch einen geringen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität zwischen 5 und 40 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen treten nicht auf. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.

ORPHA:169799

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Milder angeborener F9-Mangel
  • Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, milder

Prävalenz: 1-9 / 1 000 000

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5679574

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Logo ERN Français, Español, Italiano, Português, Nederlands, Polski
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Français (2006.pdf) - Orphanet
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Leitlinien
Klinische Leitlinien
Français (2023) - PNDS
Français (2012) - WFH
Français (2022) - PNDS
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Notfallleitlinien
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Übersichtsartikel
Review-Artikel
English (2025) - Lancet
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2023) - GeneReviews
Genetische Tests
Empfehlungen für den Gentest
Français (2015.pdf) - ANPGM
English (2012) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Zugriff auf die Fragebögen zur Bewertung der Lebensqualität bei dieser Krankheit (Englisch)
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.