ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Hemofilia B moderada

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es una forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por la deficiencia del factor IX (actividad biológica de 1-5 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o extracción dental. Las hemorragias espontáneas son inusuales. La enfermedad afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad.

ORPHA:169796

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • Deficiencia moderada congénita de F9
  • Deficiencia moderada congénita de factor IX

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: D67

CIE-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5679575

Hay un texto para esta enfermedad en English, Logo ERN Français, Deutsch, Italiano, Português, Nederlands, Polski
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Público en general
Artículo para público en general
Français (2006.pdf) - Orphanet
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Guías
Guías para la práctica clínica
Français (2023) - PNDS
Français (2012) - WFH
Français (2022) - PNDS
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Guías de urgencias
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Artículos de revisión de enfermedades
Artículo de revisión
English (2025) - Lancet
Artículos de revisión de genética clínica
English (2023) - GeneReviews
Prueba genética
Guía para el test genético
Français (2015.pdf) - ANPGM
English (2012) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Resultados clínicos centrados en el paciente (PCOM)
Acceda a los cuestionarios de calidad de vida de la enfermedad (Inglés)
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento