ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Emofilia B grave

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:169793

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit congenito grave di F9
  • Deficit congenito grave del fattore IX

Prevalenza: 1-9 / 1 000 000

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5679576

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

L'emofilia B grave è una forma di emofilia B (si veda questo termine) caratterizzata da un deficit significativo del fattore IX della coagulazione, che causa emorragie spontanee e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. L'emofilia B grave riguarda circa il 40% dei casi di emofilia B. L'attività biologica del fattore IX è inferiore a 1%. La trasmissione è recessiva legata all'X; la malattia è dovuta alle mutazioni del gene F9 (Xq28) che codifica per il fattore IX della coagulazione.

Ultimo aggiornamento: maggio 2009 - Revisore(i) esperto(i): Pr Claude NEGRIER
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Français (2006.pdf) - Orphanet
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Linee guida
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2023) - PNDS
Français (2012) - WFH
Français (2022) - PNDS
English (2020) - Haemophilia
Español (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Русский (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
中文 (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
العربية (2012.pdf) - World Federation of Hemophilia
Linee guida di emergenza
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di revisione
English (2025) - Lancet
Articolo di genetica clinica
English (2023) - GeneReviews
Test genetici
Guida per il test diagnostico
Français (2015.pdf) - ANPGM
English (2012) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Accedi ai questionari per valutare la qualità della vita di questa malattia (Inglese)
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.