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Hämophilie B, schwere

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Krankheitsdefinition

Eine schwere Form der Hämophilie B, die durch einen hochgradigen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.

ORPHA:169793

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Schwerer angeborener F9-Mangel
  • Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, schwerer

Prävalenz: 1-9 / 1 000 000

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D67

ICD-11: 3B11.0

OMIM: 306900

UMLS: C5679576

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