Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door vertraagde maturatie van immunoglobulineproductie, wat leidt tot prolongatie van fysiologische hypogammaglobulinemie van neonaten tot na de leeftijd van zes maanden. Patiënten vertonen recidiverende respiratoire infecties, middenoorontsteking, bronchitis, gastro-enteritis, of allergische symptomen tijdens de eerste twee levensjaren, vooraleer de aandoening spontaan verdwijnt. Sommige kinderen blijven mogelijk asymptomatisch, en ernstige of levensbedreigende infecties zijn zeldzaam. Synthese van specifieke antilichamen als reactie op vaccins is meestal normaal.
ORPHA:169139
Classification level: Aandoening
Prevalentie: -
Erfelijkheid: -
Leeftijd bij eerste symptomen:
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (9)
- Registers (29)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening