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La prevalenza non è nota. La malattia spesso esordisce nei pazienti di mezza età, ma può interessare tutte le età.

Il danno all'organo bersaglio mediato dagli eosinofili è molto variabile ed è caratterizzato dall'interessamento della cute (orticaria, eczema, angioedema, papule pruriginose, noduli, eritrodermia) nel 50% dei pazienti, seguito dall'interessamento dei polmoni (tosse, dispnea e affanno) e del tratto digestivo (nausea, vomito, dolore addominale, diarrea, asciti) nel 40% circa dei pazienti. Anche se più raro, l'interessamento cardiaco deve essere riconosciuto precocemente per le possibili complicanze irreversibili e potenzialmente letali, come la miocardite acuta, la trombosi intraventricolare, la fibrosi endomiocardica, l'ispessimento e/o la distruzione delle valvole. I pazienti possono presentare sintomi costituzionali come la febbre, la mialgia e l'affaticamento. Altre complicanze comuni sono il coinvolgimento del sistema nervoso centrale o periferico, l'epatomegalia e/o la splenomegalia e i difetti della coagulazione. L'interessamento della cute è più frequente nella HES linfocitica, mentre il danno cardiaco è più comune nella leucemia eosinofila cronica (CEL; si veda questo termine) positiva (+) al gene di fusione FIP1L1-PDGFRA (F/P).

I recenti progressi nella conoscenza della patogenesi hanno permesso di comprendere che la forma di HES precedentemente definita come ''idiopatica'', in alcuni pazienti potrebbe essere causata da un interessamento primitivo delle cellule mieloidi (HES primitiva), secondario alla delezione cromosomica interstiziale 4q12, che dà origine ad un gene di fusione F/P (CEL), oppure ad un aumento della produzione di interleuchina (IL)-5 da parte di una popolazione clonale espansa di cellule T (HES linfocitica), caratterizzata spesso da un fenotipo CD3-CD4+, oppure da altre cause reattive (HES secondaria), come un'infezione elmintica. La patogenesi non è nota in circa tre quarti dei casi, cosiddetti idiopatici. Ai casi di ipereosinofilia (HE) asintomatica persistente apparentemente inspiegabile, viene attribuita la definizione provvisoria di HE di significato incerto. Un piccolo sottogruppo di pazienti affetti da HES presenta ricorrenza familiare (HES familiare), probabilmente per una mutazione ereditaria non ancora individuata.

La diagnosi si basa sulla HE persistente e marcata (> 1.5 × 109/L) e/o sulla infiltrazione eosinofila di un tessuto (o di tessuti), che causa un danno all'organo bersaglio. Una volta soddisfatti questi criteri, si effettuano analisi che cercano di classificare a livello patogenetico la malattia, mediante approcci citogenetici, fenotipici e funzionali. Dopo avere esclusa la presenza di cause preesistenti di HE, viene applicata la definizione di HES idiopatica.

La diagnosi differenziale si pone con le allergie ai farmaci, le infezioni parassitarie, i tumori maligni solidi ed ematologici (leucemia mieloide acuta), la granulomatosi eosinofili con poliangioite e l'infezione da virus T-linfotropico dell'uomo (si vedano questi termini).

La presa in carico terapeutica deve essere adattata alla gravità della malattia e all'eventuale identificazione di varianti patogenetiche. Per i pazienti F/P+, l'imatinib rappresenta senza dubbio il trattamento di prima linea. Agli altri pazienti, di solito vengono somministrati inizialmente i corticosteroidi e successivamente altri farmaci come l'idrossicarbamide, l'interferone-alfa e l'imatinib, nei soggetti resistenti ai corticosteroidi o per evitarne la somministrazione. Dati recenti suggeriscono che il mepolizumab, un anticorpo anti-IL-5 (attualmente disponibile solo nell'ambito di studi clinici o per uso compassionevole per le malattie gravi refrattarie al trattamento), sia efficace consentendo di evitare l'uso dei corticosteroidi nei pazienti F/P-negativi.

La prognosi è migliorata significativamente dopo la definizione della sindrome e dipende dall'eventuale sviluppo di una fibrosi endomiocardica irreversibile e dalla possibile evoluzione maligna delle cellule mieloidi o linfoidi.

Ultimo aggiornamento: gennaio 2015 - Revisore(i) esperto(i): Pr Florence ROUFOSSE