Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Chronische eosinofiele leukemie
Een zeldzaam myeloproliferatief neoplasma, gekarakteriseerd door een klonale proliferatie van eosinofiele precursorcellen met aanhoudende toename van het aantal eosinofielen in perifeer bloed en beenmerg, vergezeld van verhoogde hoeveelheid blastcellen (minder dan 20%) of klonale cytogenetische of moleculair genetische afwijkingen. Gevallen met fusie van BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 of BCR-JAK2, of herschikking van PDGFRA, PDGFRB of FGFR1, zijn niet inbegrepen in deze entiteit. Infiltratie van lever en milt, alsook verschillende andere organen, is typisch. Patiënten presenteren zich mogelijk met constitutionele symptomen en verschijnselen en symptomen van betrokkenheid van organen, zoals endomyocardiale fibrose, perifere neuropathie, manifestaties van centraal zenuwstelsel, respiratoire symptomen, of reumatologische bevindingen. Acute transformatie komt geregeld voor.
ORPHA:168940
Classification level: Aandoening
Prevalentie: -
Erfelijkheid: Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (47)
- Klinische studies (7)
- Biobanken (10)
- Registers (55)
- Netwerk van experten (11)
Neonatale screening