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Malattia di von Willebrand, tipo 2N

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Definizione della malattia

Si tratta di un sottotipo della malattia di von Willebrand tipo 2, caratterizzato da una malattia emorragica associata ad una marcata riduzione dell'affinità del fattore di von Willebrand (VWF) per il fattore VIII (FVIII). In questo sottotipo della VWD le anomalie emorragiche sono meno frequenti rispetto alle altre forme della malattia. La malattia si manifesta per lo più con emorragie dei tessuti molli (ematomi, emorragie post-operatorie, ecc.).

ORPHA:166093

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio:

ICD-10: D68.0

ICD-11: 3B12

OMIM: 613554

UMLS: C1282975

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