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Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M

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Krankheitsdefinition

Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer verminderten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten oder Kollagen einhergeht, ohne dass ein Mangel an hochmolekularen VWF-Multimeren vorliegt. Die Krankheit manifestiert sich in Form von Schleimhautblutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.).

ORPHA:166090

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

ICD-10: D68.0

ICD-11: 3B12

OMIM: 613554

UMLS: C1282974

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