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Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M

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Definición de la enfermedad

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a la disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas o el colágeno en ausencia de alguna deficiencia de los multímeros del FvW de elevado peso molecular. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.).

ORPHA:166090

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica dominante

Edad de inicio o aparición:

CIE-10: D68.0

CIE-11: 3B12

OMIM: 613554

UMLS: C1282974

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Información detallada

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