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Malattia di von Willebrand, tipo 2B

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Definizione della malattia

Si tratta di un sottotipo della malattia di von Willebrand tipo 2, caratterizzato da una malattia emorragica associata ad una maggiore affinità del fattore di von Willebrand (VWF) per le piastrine, che causa una rapida rimozione dal plasma sia delle piastrine (con un conseguente aumento del rischio di trombocitopenia), che del VWF. La malattia si manifesta con emorragie mucocutanee (menorragia, epistassi, emorragie gastrointestinali, ecc.).

ORPHA:166087

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio:

ICD-10: D68.0

ICD-11: 3B12

OMIM: 613554

UMLS: C1282971

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