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Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B

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Krankheitsdefinition

Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer erhöhten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten einhergeht, was zu einer raschen Elimination sowohl der Thrombozyten (was das Risiko einer Thrombozytopenie erhöht) als auch des VWF aus dem Plasma führt. Die Krankheit äußert sich in Form von Schleimhautblutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.).

ORPHA:166087

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

ICD-10: D68.0

ICD-11: 3B12

OMIM: 613554

UMLS: C1282971

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