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Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B

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Definición de la enfermedad

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a un aumento de la afinidad del factor de Willebrand (FvW) por las plaquetas, lo que conlleva una rápida eliminación tanto de las plaquetas (aumentando el riesgo de trombocitopenia) como del FvW del plasma. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.).

ORPHA:166087

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica dominante

Edad de inicio o aparición:

CIE-10: D68.0

CIE-11: 3B12

OMIM: 613554

UMLS: C1282971

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