Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang
Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang is een zeldzaam epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door laat aanvangende (na de leeftijd van 1 jaar) epileptische spasmen die voorkomen in clusters, geassocieerd met tonische insulten, atypische absences en cognitieve aftakeling. Taalmoeilijkheden en gedragsproblemen zijn frequent aanwezig. EEG wordt gekenmerkt door temporale, of temporofrontale, focus met trage golven of pieken, gecombineerd met synchrone piekgolven en geen hypsaritmie of achtergrondactiviteit.
ORPHA:163708
Classification level: Aandoening
- Infantiele spasmen met late aanvang
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: -
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening