ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Geïsoleerde beenmergmastocytose

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam subtype van indolente systemische mastocytose, gekenmerkt door geïsoleerde betrokkenheid van beenmerg zonder huidlaesies, weinig neoplastische mestcellen, en vaak normale of bijna normale gehaltes van tryptase in serum. De KIT-D816V mutatie is aanwezig in de meerderheid van de gevallen.

ORPHA:158778

Classification level: Aandoening

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Unknown

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: D47.0

ICD-11: 2A21.0Y

UMLS: C4509020

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2024.pdf) - Orphanet Urgences
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2015) - Hematology Am Soc Hematol Educ Program Logo ERN
Anesthesierichtlijnen
English (2020) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Review artikel
English (2019) - Am J Hematol
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.