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Mastocitose da medula óssea, isolada

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Definição da doença

Subtipo raro de mastocitose sistémica indolente, caracterizado por envolvimento isolado da medula óssea sem lesões cutâneas, baixa carga de mastócitos neoplásicos e, frequentemente, níveis séricos de triptase normais ou quase normais. A mutação KIT/D816V está presente na maioria dos casos.

ORPHA:158778

Nível de Classificação: Patologia

Prevalência: -

Hereditariedade: Autossómica dominante, Desconhecido

Idade de início:

CID-10: D47.0

CID-11: 2A21.0Y

UMLS: C4509020

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