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Mastozytose des Knochenmarks, isolierte

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Krankheitsdefinition

Ein seltener Subtyp der indolenten systemischen Mastozytose, der durch eine isolierte Knochenmarksbeteiligung ohne Hautläsionen, einen geringen Anteil neoplastischer Mastzellen und häufig normale oder nahezu normale Serumtryptasewerte gekennzeichnet ist. Die KIT-Mutation D816V ist in der Mehrzahl der Fälle vorhanden.

ORPHA:158778

Klassifizierungsebene: Störung

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-dominant, Unbekannt

Manifestationsalter:

ICD-10: D47.0

ICD-11: 2A21.0Y

UMLS: C4509020

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