ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Mastocitosis medular aislada

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es un subtipo poco frecuente de mastocitosis sistémica indolente caracterizada por afectación aislada de la médula ósea sin lesiones cutáneas, baja carga de mastocitos neoplásicos y, con frecuencia, niveles normales o casi normales de triptasa sérica. La mutación D816V del gen KIT está presente en la mayoría de los casos.

ORPHA:158778

Nivel de clasificación: Trastorno

Prevalencia: -

Herencia: Autosómica dominante, Desconocida

Edad de inicio o aparición:

CIE-10: D47.0

CIE-11: 2A21.0Y

UMLS: C4509020

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Português, Nederlands
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Guías
Guías de urgencias
Français (2024.pdf) - Orphanet Urgences
Claves diagnósticas
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Guías para la práctica clínica
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2015) - Hematology Am Soc Hematol Educ Program Logo ERN
Guías para la anestesia
English (2020) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Artículos de revisión de enfermedades
Artículo de revisión
English (2019) - Am J Hematol
Logo PROQOLID
Resultados clínicos centrados en el paciente (PCOM)
Acceda a los cuestionarios de calidad de vida de la enfermedad (Inglés)
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento