TELETHON 2026

Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

COVID-19 & Maladies Rares logo Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Accueil > Maladies rares > Recherche

Rechercher une maladie rare

*
(*) Champ obligatoire

Mastocytose isolée de la moelle osseuse

Contribuer
Votre message a été envoyé Votre message n'a pas été envoyé. Veuillez contacter un administrateur.
Définition

Sous-type rare de mastocytose systémique indolente, caractérisé par une atteinte isolée de la moelle osseuse sans lésions cutanées, une faible charge de mastocytes néoplasiques et des taux de tryptase sérique souvent normaux ou proches de la normale. La mutation de KIT D816V est présente dans la majorité des cas.

ORPHA:158778

Niveau de classification : Pathologie

Prévalence : -

Hérédité : Autosomique dominante, Inconnue

Âge d'apparition :

CIM-10 : D47.0

CIM-11 : 2A21.0Y

UMLS : C4509020

Un résumé pour cette maladie existe en English, Español, Deutsch, Português, Nederlands
Informations détaillées

Logo ERN: produit/approuvé par un ERN Logo FSMR: produit/approuvé par une FSMR

Recommandations
Conduite à tenir en urgence
Français (2024.pdf) - Orphanet Urgences
CLÉS du diagnostic
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Recommandations pour la pratique clinique
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2015) - Hematology Am Soc Hematol Educ Program Logo ERN
Conduite à tenir pour l'anesthésie
English (2020) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Article de synthèse
Revue
English (2019) - Am J Hematol
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Accéder aux questionnaires évaluant la qualité de vie dans cette maladie (Anglais)
Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.