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La prevalenza e l'incidenza non sono note.

La malattia esordisce nell'età adulta, leggermente più tardi rispetto alla SM isolata (ISM). La malattia è caratterizzata da almeno due reperti B, indicativi della presenza massiva di mastociti (MC) e dall'assenza di reperti C (indicativi della disfunzione degli organi). I pazienti presentano una marcata infiltrazione di MC (>30% sulle biopsie del midollo osseo), organomegalia e livelli di triptasi superiori a 200 ng/ml. La progressione della malattia è lenta, in assenza dei segni di una malattia aggressiva o di una neoplasia ematologica associata (AHN). La malattia può rimanere stabile per anni, oppure progredire verso una variante più avanzata, come la SM aggressiva (ASM), la leucemia mastocitaria (MCL), o la SM associata a AHN.

Sebbene l'eziologia della SSM non sia nota, nei MC di quasi tutti i pazienti affetti da SSM è stata individuata una mutazione attivante di KIT, di solito KIT D816V. Si ritiene che questa mutazione sia responsabile dell'accumulo anomalo di MC negli organi/tessuti. Tutti i pazienti affetti da SSM presentano un interessamento multilineare di KIT D816V.

La diagnosi di SSM si basa in primis su una diagnosi di SM, secondo i criteri di consenso dell'OMS. In seguito, la malattia viene classificata in base alla presenza di reperti B e C. Per la diagnosi di SSM, è necessaria la presenza di almeno due reperti B in assenza di reperti C.

La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di SM e con le altre sindromi da attivazione dei mastociti (MCAS), ossia la MCAS primitiva (clonale, che non risponde ai criteri diagnostici della SM); la MCAS secondaria associata ad un'allergia correlata alle IgE o a un altro processo infiammatorio reattivo; la MCAS idiopatica in cui non sono presenti mastociti clonali, né un'allergia correlata alle IgE, né altre condizioni/malattie preesistenti. È anche necessario escludere le altre forme di mastocitosi (mastocitosi cutanea pura, SM silente e SM aggressiva), eventuali malattie endocrine (tumori surrenali, VIPoma, gastrinoma), alcune malattie gastrointestinali e la malattia di Waldenström.

Nei pazienti affetti dalla forma stabile, il trattamento è solo sintomatico. I sintomi correlati ai mastociti possono essere prevenuti o trattati evitando i fattori scatenanti noti, prescrivendo preventivamente degli autoiniettori di epinefrina e alcuni farmaci, come gli antistaminici, gli antileucotrienici, il sodio cromoglicato, omalizumab e l'aspirina. È necessario un follow-up regolare per valutare l'eventuale evoluzione della malattia verso forme più aggressive. I livelli di triptasi nel siero, utili per valutare la risposta della malattia, devono essere controllati ogni due anni per monitorare l'attività della malattia e correggere la terapia. Nei pazienti che mostrano segni di progressione verso forme più avanzate, è possibile valutare l'opportunità di avviare una terapia citoriduttiva mirata o non mirata. Sebbene gli attuali trattamenti mirati e non mirati abbiano dato risultati favorevoli, non vi è consenso sul trattamento della SSM.

Alcuni pazienti rimangono stabili per anni, mentre altri presentano una progressione verso forme più avanzate della malattia (ASM o MCL), con una prognosi maggiormente sfavorevole. In generale, la prognosi della SSM in termini di sopravvivenza senza progressione e sopravvivenza complessiva è migliore rispetto alla ASM o alla MCL, ma più sfavorevole rispetto alla ISM tipica.

Ultimo aggiornamento: agosto 2019 - Revisore(i) esperto(i): Pr Michel AROCK