Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia e incidencia son desconocidas.

La mastocitosis sistémica latente o ''smouldering'' (MSS) debuta en la edad adulta, a una edad media ligeramente superior que en la MS indolente (MSI). La enfermedad se define por la presencia de al menos dos hallazgos B, indicativos de una elevada carga de mastocitos, sin ningún hallazgo C (disfunción orgánica). En este caso hay una marcada infiltración de mastocitos (> 30% en la biopsia de médula ósea (BM)), organomegalia y niveles de triptasa superiores a 200 ng/ml. El curso clínico está caracterizado por una progresión lenta sin signos de enfermedad agresiva ni neoplasia hematológica asociada (NHA). Los pacientes pueden permanecer estables durante años o pueden progresar a una variante más avanzada (MS agresiva (MSA), leucemia de mastocitos (LM) o MS-NHA).

Aunque la etiología de la MSS no se ha dilucidado completamente, se ha identificado una mutación activadora de KIT, generalmente KIT D816V, en los mastocitos de prácticamente todos los casos de MSS. Esta mutación probablemente explica el acúmulo anómalo de mastocitos en órgano(s)/tejido(s). La presencia de KIT D816V multilínea es un hallazgo constante en pacientes con MSS.

El diagnóstico de MSS se logra al establecer primero un diagnóstico de MS basado en los criterios de consenso de la OMS. Posteriormente, la enfermedad se clasifica de acuerdo con la presencia de hallazgos B y C. El diagnóstico de MSS requiere de la presencia de al menos dos hallazgos B sin ningún hallazgo C.

El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de MS, así como otras causas de síndromes de activación mastocitaria (SAM): SAM primario (clonal, pero que no cumple con los criterios de diagnóstico de MS); SAM secundario donde existe una alergia dependiente de IgE u otro proceso de enfermedad inflamatoria reactiva; y SAM idiopático en el que no pueden documentarse ni mastocitosis clonal, ni alergia dependiente de IgE, ni ninguna otra afección/ enfermedad subyacente. El diagnóstico diferencial también incluye otras formas de mastocitosis (mastocitosis cutánea pura, MS indolente, MS agresiva), trastornos endocrinos (tumores suprarrenales, VIPoma, gastrinoma) y algunas patologías gastrointestinales. La enfermedad de Waldenström también deberá descartarse.

En pacientes con MSS estable, el tratamiento sintomático puede ser la única terapia. Evitar los factores desencadenantes conocidos, la prescripción profiláctica de un autoinyector de epinefrina (EpiPen) y fármacos como los antihistamínicos, antileucotrienos, cromoglicato sódico, omalizumab y aspirina pueden desempeñar un papel en la prevención o el tratamiento de los síntomas mediados por mastocitos. Se requiere un seguimiento y evaluación regulares con el fin de detectar la posible transformación a variantes de enfermedad más agresivas. La triptasa sérica, que puede emplearse para evaluar la respuesta a la enfermedad, puede medirse cada dos años para monitorizar la actividad de la enfermedad y ajustar adecuadamente la terapia. En pacientes que progresan a variantes más avanzadas de la enfermedad, se puede discutir la introducción de una terapia cito-reductora dirigida o no dirigida. Si bien se han observado resultados favorables con el tratamiento actual dirigido y no dirigido, aun no se ha logrado un consenso sobre el tratamiento de pacientes con MSS.

Algunos pacientes con MSS pueden permanecer estables durante años, mientras que otros progresan a variantes más avanzadas de la enfermedad (MSA o LM), con un peor pronóstico. En general, el pronóstico de la MSS con respecto a la supervivencia libre de progresión y la supervivencia general es mejor que en el caso de la MSA o la LM, pero más pobre que en la MSI típica.

Última actualización: agosto 2019 - Revisores expertos: Pr Michel AROCK