Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Letale acantholytische erosieve aandoening
Letale acantholytische epidermolysis bullosa is een suprabasaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door gegeneraliseerde vochtafscheidende erosies, gewoonlijk zonder blaarvorming.
ORPHA:158687
De prevalentie is onbekend, maar er werden tot op heden 3 gevallen gerapporteerd.
De ziekte begint bij de geboorte. Erosies gaan gepaard met afwezige nagels, universele alopecie, en, bij één patiënt, neonatale dentitie. Er is steeds extracutane betrokkenheid aanwezig, waaronder erosies van het zachte weefsel van de mondholte, en abnormaliteiten van het luchtweg-, gastro-intestinale en genito-urinaire stelsel. Cardiomyopathie werd bij één geval gerapporteerd.
Deze vorm van EBS is het gevolg van mutaties in het DSP (6p24) gen dat codeert voor desmoplakine. Een homozygote nonsense-mutatie in het JUP gen (17q21) werd gerapporteerd bij een patiënt met een zeer gelijkaardig fenotype.
Overdracht gebeurt autosomaal recessief.
In de gerapporteerde gevallen trad overlijden op binnen de eerste levensmaanden als gevolg van multi-orgaanfalen secundair aan zeer groot transcutaan vochtverlies of luchtwegobstructie als gevolg van mucosale desquamatie.
Laatste update: september 2012 - Deskundige recensent(en): Pr. Giovanna ZAMBRUNO
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening